Malinalli García Ruiz

@malinalligr

“Dondequiera que el arte de la medicina es amado, también hay un amor

 a la humanidad: Hipócrates”.

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, el lema de este año 2022 es  “Acceso para todos: Asociación. Política. Progreso. Involucrar al gobierno, integrando los trastornos hemorrágicos hereditarios en la política nacional”. Las acciones que se realizaron para visibilizar esta enfermedad  se encaminaron a sensibilizar a la comunidad internacional sobre la importancia de que los pacientes hemofílicos cuenten con tratamiento y atención adecuados.

La Federación Mundial de la Hemofilia, considera que existe una enorme discrepancia en el nivel de atención disponible para los pacientes con trastorno de coagulación, si bien algunas personas reciben un diagnóstico a una edad temprana y tratamiento durante toda su vida, esto no ocurre en la mayoría de los casos. Hay tratamientos, pero sin la atención adecuada, muchos pacientes aún enfrentan dolor discapacitante, daños articulares permanentes o muerte.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica que afecta principalmente a los varones. A nivel mundial  se calcula que una de cada 10 mil personas padece un trastorno de coagulación y la mayoría de ellas no recibe diagnóstico ni tratamiento. Según datos de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, se estima una población de más de  6 mil  afectados en el país, de los cuales solo el 30% reciben tratamiento médico adecuado.

Constituye una enfermedad con un alto impacto social, ya que los pacientes sin un tratamiento adecuado pueden presentar complicaciones musculoesqueléticas, neurológicas e infeccionas que generan un alto costo en su atención y en la demanda de servicios hospitalarios.

Este padecimiento es hereditario y se caracteriza por la deficiencia del facto VIII o del factor IX de la coagulación, ocasionado por un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X. En la hemofilia los hombres son los principales afectados y las mujeres son quienes portan y transmiten la enfermedad, sin embargo, en casos raros se pueden presentar mujeres hemofílicas. Clínicamente se manifiesta por la presencia de hemorragias principalmente en músculos y articulaciones de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante del factor deficiente.

Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos.

Se sabe que  la hemofilia tiene una distribución casi mundial con casos documentados en todas las razas y etnias. Sin embargo, en América Latina el tratamiento no ha alcanzado los estándares de los países desarrollados. Solo Argentina, Chile, Venezuela y Panamá cumplen con el indicador mundialmente aceptado de más de dos unidades de factor/habitante.

La Federación de Hemofilia de la República Mexicana persigue los siguientes objetivos en nuestro país, en los últimos años: a) Identificar el tamaño y características de la población con hemofilia en el país; b) Promover la consolidación y unificación de la pericia médica y de diagnóstico; c) Gestionar con las autoridades sanitarias del país el inicio del tratamiento adecuado para el sector que no cuenta con seguridad social; d) Promover el incremento del abasto de concentrados de la coagulación; e) Incrementar la capacidad de gestión y organización de las asociaciones de hemofilia en México.

El gobierno de México tiene un gran reto para atender de forma eficiente a los pacientes de hemofilia y   fortalecer el Registro Nacional, para tener un  seguimiento de sus tratamientos y atención adecuada. Hay ausencia de especialistas, principalmente los hematólogos pediatras. Carencia de infraestructura médica en la salud pública, con clínicas de hemofilia que proporcionen una atención integral. Además de realizar campañas de difusión sobre esta enfermedad.

Finalizo la entrega con las siguientes recomendaciones:  señales para estar alertas, sobre todo en los menores de edad: presencia de moretones, dolor en las articulaciones y sangrados prolongados. Recuerden que un diagnóstico oportuno ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia.

Fuentes:

1.-  Guía de Práctica Clínica. Diagnóstico y Tratamiento de Hemofilia Pediátrica. Consejo de Salubridad General. Gobierno de la República. 2012. México. http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_PEDIATRICA/Imss_ER.pdf

2.- Jaime García-Chávez1 y Abraham Majluf-Cruz.  Artículo Hemofilia.  Gaceta Médica  .http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_2013_3_308-321.pdf